Tom 20 Nr 2(75) (2021), Artykuły
Tom 20 Nr 2(75) (2021)

Występowanie raka jajnika w populacji kobiet miast i wsi, badania mutacji genów BRCA1 i BRCA2 oraz ogólne zasady zgody pacjenta na leczenie

Artykuły
Opublikowane 2021-05-26
Maria Połocka-Molińska
Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa im. Hipolita Cegielskiego
https://orcid.org/0000-0002-5479-8228
Katarzyna Plagens-Rotman
Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa im. Hipolita Cegielskiego
https://orcid.org/0000-0001-7646-7430
Wojciech Trusz
MEDIX Zielona Góra
https://orcid.org/0000-0002-4056-0331
Matylda Gwoździcka-Piotrowska
Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa im. Hipolita Cegielskiego
https://orcid.org/0000-0002-1518-3677
Grażyna Jarząbek-Bielecka
Pracownia Ginekologii Wieku Rozwojowego i Seksuologii Kliniki Ginekologii Katedry Perinatologii i Ginekologii UMP
https://orcid.org/0000-0003-1385-5641
Anna Molińska-Kulesza
Prywatna Praktyka Lekarska, Nowy Szpital Wschowa
Witold Kędzia
Pracownia Ginekologii Wieku Rozwojowego i Seksuologii Kliniki Ginekologii Katedry Perinatologii i Ginekologii UMP
https://orcid.org/0000-0001-9905-0857

Abstrakt

WYSTĘPOWANIE RAKA JAJNIKA W POPULACJI KOBIET MIAST I WSI, BADANIA MUTACJI GENÓW BRCA1 I BRCA2 ORAZ OGÓLNE ZASADY ZGODY PACJENTA NA LECZENIE

Wprowadzenie. Geny BRCA1 i BRCA2 należą do genów supresorowych, które kontrolują mechanizmy naprawy różnych uszkodzeń podwójnej helisy DNA, regulują podział komórek i cykl komórkowy. Mutacje w obrębie tych genów są związane z dziedzicznym rakiem jajnika i piersi.

Cel pracy. Ocena częstości testowania mutacji genów BRCA1 i BRCA2 w populacji kobiet mieszkających w środowisku miejskim i wiejskim z rozpoznanym rakiem jajnika.

Materiał i metody. Badanie zostało przeprowadzone wśród 300 kobiet zgłaszających się do leczenia lub konsultacji lekarskiej z Wielkopolskiego Centrum Onkologii w Poznaniu oraz pacjentek leczonych w szpitalu domowym powiatu rawickiego w województwie wielkopolskim w latach 2016-2018.

Wyniki. Wśród badanych najwięcej było kobiet w wieku od 36 do 40 lat (53,3%). Wiek, w którym zachoruje się na raka jajnika u kobiet z miast wynosi od 41 do 45 lat. U zdecydowanej większości kobiet, bo 247 (82,3%), rozpoznano raka nabłonkowego. Marker mogący wskazywać na raka jajnika, czyli antygen CA 125, stwierdzono u ponad połowy z 165 (55,0%). Tylko w nielicznych przypadkach, łącznie u 25 (8,3%) chorych, wykonano test potwierdzający obecność mutacji genów BRCA1 i BRCA2.

Wnioski. Należy rozważyć możliwość wykonania badań pod kątem mutacji genów BRCA1 i BRCA2 u wszystkich chorych kobiet i ich najbliższej rodziny. Niezależnie od wieku kobiet ważne jest, aby zwiększać świadomość ryzyka raka jajnika zachęcając ich do regularnych wizyt lekarskich i wykonywania badań diagnostycznych.

The occurrence of ovarian cancer in the population of urban and rural women, BRCA1 and BRCA2 genes mutation testing and the general rules on the patient’s consent to treatment.pdf (Angielski)

Bibliografia

1. Didkowska J, Wojciechowska U, Czaderny K. Nowotwory złośliwe w Polsce w 2017 roku. Krajowy Rejestr Nowotworów. Warszawa: Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, 2019.

2. Plagens-Rotman K, Chmaj-Wierzchowska K, Pięta B, Bojar I. Modifiable lifestyle factors and ovarian cancer incidence in women. Ann. Agric. Environ. Med. 2018; 1: 36-40.

3. Kurman RJ, Shih IM. The Origin and Pathogenesis of Epithelial Ovarian Cancer: A Proposed Unifying Theory. Am. J. Surg. Pathol. 2010; 34: 433-443.

4. Budiana ING, Angelina M, Pemayun TGA. Varian cancer: Pathogenesis and current recommendations for prophylactic surgery. J. Turk. Ger. Gynecol. Assoc. 2019; 26: 47-54.

5. Mavaddat N, Peock S, Frost D. Cancer risks for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from prospective analysis of embrace. J. Natl. Cancer. Inst. 2013; 5: 812-822.

6. Dowdy SC, Stefanek M, Hartmann LC. Surgical risk reduction: prophylactic salpingo-oophorectomy and prophylactic mastectomy. Am. J. Obstet. Gynecol. 2004; 191: 1113-1123.

7. Koh SC, Huak CY, Lutan D, et al. Combined panel of serum human tissue kallikreins and CA-125 for the detection of epithelial ovarian cancer. J. Gynecol. Oncol. 2012; 23: 175-181.

8. Kossai M, Leary A, Scoazec J-Y, Genestie C. Ovarian Cancer; A heterogeneous disease. Pathobiology. 2018; 85(1-2): 41-49.

9. Xinxin Z, Jinghe L. Programmed death-1Pathway Blockade Produces a Synergistic Antitumor Effect Combined Application In Ovarian Cancer. J. Gynecol. Oncol. 2017; 5: 64.

10. Eisenhauer EA. Real-world evidence. In the treatment of ovaria cancer. Ann. Oncol. 2011; 1(8): 28.

11. Vargas AN. Natural history of ovarian cancer. J. Cancer. Sci. Ther. 2014; 6: 247-252.

12. Lalrinpuii E, Bhageerathy PS, Sebastian A. Ovarian Cancer in Young Women. Peedicayil. A Indian. J. Surg. Oncol. 2017; 4: 540-547.

13. Pujade-Lauraine E, Ledermann JA, Selle F, et al. Olaparib tablets as maintenance therapy in patients with platinum-sensitive, relapsed ovarian cancer and a BRCA1/2 mutation (SOLO2/ENGOT-Ov21): a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet Oncol. 2017; 9: 1274-1284.

14. Kruczała MA, Grela-Wojewoda A, Cedrych I. PARP inhibitors in the ovarian cancer therapy. Ginekol. Pol. 2016; 87: 131-134.

15. Górski B, Byrski T, Huzarski T, et.al. Founder mutations in the BRCA1 gene in Polish families with breast-ovarian cancer. Am. J. Hum. Genet. 2000; 6: 1963-1968.

16. Riedlova P, Janoutova J, Hermanova B. Frequency of mutations in BRCA genes and other candidate genes in high-risk probands or probands with breast or ovarian cancer in the Czech Republic. Mol. Biol. Rep. 2020; 4: 2763-2769.

17. Plagens-Rotman K, Chuchracki M, Piskorz-Szymendera M, et al. Reproductive factors and the endometrial cancer morbidity. Eur. J. Gynaecol. Oncol. 2019; 3: 431-436.

18. Plagens-Rotman K, Piskorz-Szymendera M, Chmaj-Wierzchowska K, Pięta B. Breast cancer - Analysis of the selected risk factors. Eur. J. Gynaecol. Oncol. 2017; 3: 425-430.

19. Plagens-Rotman K, Żak E, Pięta B. Odds ratio analysis in women with endometrial cancer. Prz. Menopauz. 2016; 1: 12-19.

20. Act of November 6, 2008 on patient rights and the Ombudsman for Patient Rights (consolidated text of the Journal of Laws of 2020, item 849).

21. The Code of Medical Ethics. Available online: https://nil.org.pl/uploaded_images/1574857770_kodeks-etyki-lekarskiej.pdf, access: 11.06.2020.

Creative Commons License

Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Użycie niekomercyjne – Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowe.

Prawa autorskie (c) 2021 Autorzy