Program badań przesiewowych i nowoczesne terapie szansą dla najmłodszych pacjentów – na podstawie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Abstrakt

PROGRAM BADAŃ PRZESIEWOWYCH I NOWOCZESNE TERAPIE SZANSĄ DLA NAJMŁODSZYCH PACJENTÓW – NA PODSTAWIE RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI (SMA)

Wprowadzenie. Powszechnie stosowane programy badań przesiewowych noworodków są profilaktycznym postępowaniem mającym na celu wczesne wykrycie ciężkich, często śmiertelnych chorób w ich presymptomatycznym stadium. Warto nadmienić, że nakłady finansowe, jakie ponosi państwo na program badań przesiewowych noworodków, są mniejsze w porównaniu z koniecznością utrzymania obywateli, u których choroby ujęte w programie nie zostawały wykryte. Każdy etap, począwszy od momentu uzyskania koniecznych zgód od opiekunów, przez pobranie krwi na specjalne bibuły przez pielęgniarki, po moment zakończenia programu, został opracowany i jest nadzorowany przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. W marcu 2022 r. cała populacja nowonarodzonych dzieci uzyskała możliwość diagnostyki w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Choroba ta, niewykryta na wczesnym etapie życia, prowadzi do stopniowego pogorszenia sprawności dziecka, a w wielu przypadkach także do śmierci. Przełomowym lekiem okazała się, okrzyknięta najdroższym dostępnym preparatem na świecie, Zolgensma. Obecnie w Polsce terapia ta finansowana jest w ramach programu lekowego dla wybranej grupy pacjentów.

Cel pracy. Celem pracy jest przedstawienie zagadnienia dotyczącego programu badań przesiewowych noworodków oraz nowoczesnych terapii SMA.

Materiał i metody. Artykuł powstał w oparciu o analizę opracowań naukowych, dostępnych w bazie danych PubMed oraz krajowych programach badań przesiewowych noworodków.

Podsumowanie. Wczesne wdrożenie leczenia daje największe szanse jego powodzenia, a najwcześniejszą diagnozę umożliwiają właśnie badania przesiewowe noworodków.