Homecare of a child suffering from Leigh syndrome - a case study

Bożena Krawczyk; Karolina Jurasz; Kornelia Skoczylas; Monika Kadłubowska

doi:10.2478/pielxxiw-2018-0031

Tom 17 Nr 4(65) (2018), Artykuły

Tom 17 Nr 4(65) (2018)

Opieka nad dzieckiem z zespołem Leigh’a w warunkach domowych - opis przypadku

Artykuły

Opublikowane 2019-04-18

Bożena Krawczyk⁺⁻
Karolina Jurasz⁺⁻
Kornelia Skoczylas⁺⁻
Monika Kadłubowska⁺⁻

Bożena Krawczyk

Akademia Techniczno-Humanistyczna w Bielsku-Białej, Wydział Nauk o Zdrowiu

Karolina Jurasz

Koło Naukowe Studentów Pielęgniarstwa i Ratownictwa Medycznego Akademii Techniczno-Humanistyczna w Bielsku-Białej

Kornelia Skoczylas

Koło Naukowe Studentów Pielęgniarstwa i Ratownictwa Medycznego Akademii Techniczno-Humanistyczna w Bielsku-Białej

Monika Kadłubowska

Akademia Techniczno-Humanistyczna w Bielsku-Białej, Wydział Nauk o Zdrowiu

Słowa kluczowe

zespół Leigh’a
opieka domowa
pielęgnowanie

Abstrakt

OPIEKA NAD DZIECKIEM Z ZESPOŁEM LEIGH’A W WARUNKACH DOMOWYCH - OPIS PRZYPADKU

Wstęp. Zespół Leigh’a – inaczej encefalopatia martwicza – jest chorobą należącą do ultra rzadkich neurodegeneracyjnych chorób mitochondrialnych. Głównie spowodowana jest różnego rodzaju genetycznie uwarunkowanymi brakami enzymów. Dziecko chore na zespół Leigh’a wymaga stałego nadzoru rodziców, którzy zostali odpowiednio wyszkoleni i przygotowani do sprawowania opieki
w domu.

Cel. Celem pracy było przedstawienie problematyki związanej z opieką nad dzieckiem z zespołem Leigh’a oraz propozycja modelu opieki domowej na podstawie wybranego przypadku klinicznego.

Materiał i metody. Praca oparta jest na metodzie studium przypadku. Wykorzystano techniki badawcze takie jak: wywiad, obserwacja, analiza dokumentacji medycznej.

Wyniki. Opieka nad dzieckiem z zespołem Leigh’a polega na stabilizacji i podtrzymywaniu funkcji życiowych oraz zapewnieniu bezpieczeństwa. Dziecko wymaga zaspakajania wszelkich potrzeb zarówno fizjologicznych jak i psychologicznych.

Wnioski. Obecny poziom medycyny nie pozwala na przyczynowe leczenie choroby, można jedynie spowalniać postęp i łagodzić jej objawy. Opisywany przypadek wskazuje na to, iż kompleksowa opieka medyczna, pielęgniarska oraz rehabilitacja wydłuża oraz znacząco wpływa na jakość życia dzieci z zespołem Leigh’a.

Bibliografia

1. Piekutowska-Abramczuk D, Pronicka E, Krajewska-Walasek M. Rola genu SURF1 w patogenezie zespołu Leigha sprzężonego z deficytem aktywności oksydazy cytochromu C. Pediatria Polska 2008;83(3):212-217.

2. Tuppen HA, Hogan VE, He L. The p.M292T NDUFS2 mutation causes complex I-deficient Leigh syndrome in multiple families. Brain. 2010;133(10):2952-2963.

3. Piekutowska-Abramczuk D. The molecular background of Leigh syndrome. Neurol Neurochir. Pol. 2008;42(3):238-250.

4. Friedman SD, Shaw DW, Ishak G, et al. The use of neuroimaging in the diagnosis of mitochondrial disease. Dev Disabil Res Rev. 2010;16(2):129-135.

5. Baertling F, Rodenburg RJ, Schaper J, et al. A guide to diagnosis and treatment of Leigh syndrome. Neurol. Neurosurg Psychiatry, 2014;85(3): 257-265

6. Lake NJ, Bird MJ, Isohanni P, Paetau A. Leigh syndrome: neuropathology and pathogenesis. J Neuropathol.Exp. Neurol. 2015;74:482-492

7. Gerards M, Sallevelt SC, Smeets HJ. Leigh syndrome: Resolving the clinical and genetic heterogeneity paves the way for treatment options. Mol Genet Metab. 2016;117(3):300-312.

Praca jest udostępniana na licencji Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 Unported License.