Inwazyjna diagnostyka prenatalna w Polsce. Postulaty modyfikacji w infrastrukturze medycznej
DOI:
https://doi.org/10.12923/j.0044-2011/123-1/a.16Słowa kluczowe:
badania genetyczne, diagnostyka prenatalna, etyka, humanizacja medycyny , konsultacja genetyczna, opieka paliatywna, osoba , personalizmAbstrakt
Realizowana w Polsce inwazyjna diagnostyka prenatalna (IDP) obejmuje 3 procedury pozyskiwania materiału biologicznego płodu (amniopunkcję, biopsję kosmówki i kordocentezę), a następnie jego biochemiczną, cytogenetyczną i molekularną analizę. Umożliwia to bardzo wiarygodną weryfikację kilku tysięcy wad genetycznych, a w konsekwencji zaplanowanie odpowiedniej opieki i ewentualnej terapii dziecka. Niestety, w procedurę inwazyjną wpisane jest zawsze zagrożenie dla życia płodu i zdrowia kobiety ciężarnej. Drugim istotnym problemem etycznym jest częste wykorzystywanie niepomyślnej diagnozy jako podstawy do legalnej terminacji ciąży.
Celem artykułu jest przypomnienie warunków koniecznych dla godziwego przeprowadzenia IDP oraz wyznaczenie kierunków działania w obrębie polskiej diagnostyki prenatalnej służących autentycznej „humanizacji medycyny”. Płaszczyzną przeprowadzanych analiz jest personalizm
ontologiczny charakteryzujący się realizmem epistemologicznym i etycznym. W tym ujęciu podstawowe kryterium sądu moralnego stanowi integralne dobro osoby. IDP jest więc godziwa, gdy jej jedynym celem jest równoczesne działanie dla dobra poczętego dziecka oraz jego matki.
Postulaty dotyczące poszczególnych etapów diagnozowania streszczają się w czterech ogólnych nakazach: zagwarantowanie realnego dostępu do badań; zachowanie maksymalnych środków ostrożność, empatia lekarza, integracja z terapią i opieką paliatywną
Bibliografia
1. Narodowy Fundusz Zdrowia. Zarządzenie Nr 53/2006. Zarządzenie z dnia 25 sierpnia 2006 r. Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia w sprawie zatwierdzenia do realizacji profilaktycznych programów zdrowotnych. Załącznik nr 5. Program badań prenatalnych. http://www.nfz.gov.pl/new/index.php?katnr=3&dzialnr=12&artnr=2185 [14-10-2010].
2. Sprawozdanie Rady Ministrów z wykonywania oraz o skutkach stosowania w roku 2010 ustawy z dnia 7 stycznia 1993 roku o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży (Dz. U. Nr 17, poz. 78 z późn. zm.). Sejm Rzeczpospolitej Polskiej VI kadencja – druk nr 4699: Warszawa; 2011.
3. Sgreccia E, Di Pietro ML. La persona e il modello personalista. In: Sgreccia E, Spagnolo AG, Di Pietro ML, ed. Bioetica. Manuale per i Diplomi Universitari della Sanità. Milano: Vita e Pensiero;1999. p. 149-67.
4. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej. In: Wielgoś M. (ed.) Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii. Gdańsk: Via Medica; 2009. p. 319-23.
5. Głusiec W. Studio bioetico della diagnosi fetale invasiva in Polonia.Roma: Ateneo Pontificio Regina Apostolorum; 2010.
6. Ustawa z dnia 7 stycznia 1993 roku o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży oraz o skutkach jej stosowania.(Dz. U. 1993 Nr 17, poz. 78, ze zm.).
7. Srebniak M, Tomaszewska A, Pyrkosz A, et al. Analiza zastosowania diagnostyki cytogenetycznej na Śląsku w porównaniu z wybranym ośrodkiem w Europie Zachodniej. Ann Acad Med Silesien. 2006;1:35-40.
8. Conseil de l’Europe. Recommandation Nº R (90) 13 du Comitédes Ministres aux États Membres sur le dépistage génétique anténatal, le diagnostic génétique anténatal et le conseil génétique y relatif (le 21 juin 1990). In: Conseil de l’Europe. Textes du Conseil de l’Europe en matière de bioéthique. Strasbourg; 2008. p. 29-32.
9. Kornas-Biela D. Psychologiczne problemy poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej. Lublin: Towarzystwo Naukowe KUL; 1996.
10. Mele V, Morgani AR, Giorlandino C. Etica “pratica” e counselling ge¬netico. In: C. Giorlandino. Trattato di diagnosi prenatale e terapia fetale. Roma: CIC Edizioni Internazionali; 1997. p. 171-83.
11. Gates EA. The impact of prenatal genetic testing on quality of life in women. Fetal Diagnosisand Therapy. 1993;8(suppl 1):236-43.
12. Milewczyk P, Lipiński T, Hamela-Olkowska A. Ocena wyników amniopunkcji genetycznych w materiale II Kliniki Położnictwa i Ginekologii AM w Warszawie. Gin Pol. 2004;75(8):603-8.
13. Kałużewski B, Constantinou M, Helszer Z, et al. Prenatal diagnostics. Experience, gained from 25 years of the programme implementation. Pol J Environ Stud. 2006;15(6B):145-58.
14. Krzyżanowski A, Robak J, Semczuk-Sikora A, et al. Genetic mid-trimester amniocentesis – our experience in chromosomal defects diagnosis. Pol J Environ Stud. 2006;15(6B):573-5.
15. Ciach K, Preis K, Świątkowska-Freund M, Wydra D. Przebieg ciąż i porodów oraz ocena stanu zdrowia noworodków po amniopunkcji genetycznej. Gin Pol. 2007;78(6):454-9.
16. Kornacki J, Goździewicz T, Kwinecka B, Skrzypczak J. Częstość powikłań oraz dalszy przebieg ciąży u kobiet poddanych amniopunkcji wczesnej oraz amniopunkcji klasycznej. Gin Pol. 2007;78(6):443-8.
17. Kornas-Biela D. Potrzeby rodziców po śmierci dziecka w okresie okołoporodowym. In: E. Bielawska-Batorowicz, D. Kornas-Biela (ed). Z zagadnień psychologii prokreacyjnej. Lublin: Redakcja Wydawnictw KUL; 1992. p. 61-75.
18. International Organization for Standardization.Medical laboratories – Particular requirements for quality and competence.EN15189:2003. http://www.iso.org/iso/catalogue_detail?csnumber=26301 [14-10-2010].
19. Szkop I, Teklińska E. Wdrażanie systemu zarządzania jakością w medycznych laboratoriach diagnostycznych publicznych placówek ochrony zdrowia. Diagnosta laboratoryjny. 2004;3:11.
20. Kornas-Biela D. Niepomyślna diagnoza prenatalna: dylemat rodziców, wyzwanie dla profesjonalistów. Med Prakt Gin Poł. 2008:4;15-27.
21. Alouini S, Moutel G, Venslauskaite G, et al. Information for patients undergoing a prenatal diagnosis. Eur J Obst Gyn Reprod Biol. 2007;1:9-14.
22. Ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 roku o świadczeniach opieki zdrowot¬nej finansowanych ze środków publicznych. (Dz. U. 2004 Nr 210, poz. 2135, ze zm.).
23. Program kompleksowej diagnostyki i terapii wewnątrzmacicznej w pro¬filaktyce następstw i powikłań wad rozwojowych i chorób płodu – jako element poprawy stanu zdrowia płodów i noworodków na lata 2009-2013 – część A i B. http://www.mz.gov.pl/wwwfiles/ma_struktura/docs/terapia_plodu_14012010.pdf [14-10-2010].
24. Dangel T. Wady letalne u płodów i noworodków – opieka paliatywna jako alternatywa wobec eugenicznej aborcji, eugenicznego dzieciobójstwa i uporczywej terapii. In: T. Dangel. Opieka paliatywna nad dziećmi. 16 ed. Warszawa: WHD; 2008. p. 17-24.
25. Dangel T, Murawska M, Marciniak W, Dangel K. Pediatryczna domowa opieka paliatywna w Polsce 2010. Raport XII. Warszawa: WHD; 2011.
26. Hoeldtke NJ, Calhoun BC. Perinatal hospice. Am J Obst Gyn. 2001;3:525-9.
27. Leuthner S, Jones EL. Fetal Concerns Program: a model for perinatal palliative care.MCN. Am J Matern Child Nurs.2007;5:272-8.
28. Sumner LH, Kavanaugh K, Moro T. Extending palliative care into pregnancy and the immediate newborn period: state of the practice of perinatal palliative care. J Perinat Neonatal Nurs. 2006;1:113-6.
29. Noia G. “La terapia educazionale”: una nuova frontiera nella diagnosi del “prenatale”. Studia Bioethica. 2008;1-2:171-7.
