Trudności diagnostyczne zespołu Fahra – opis przypadku
Słowa kluczowe:
zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienia wewnątrzczaszkowe, jądra podstawy mózguAbstrakt
Celem pracy jest przedstawienie trudności diagnostycznych związanych z rozpoznaniem zespołu Fahra. Postawienie właściwej diagnozy wymaga wnikliwych badań, poczynając od wywiadu, przez badanie podmiotowe, wykonanie testów psychologicznych, aż po różnorakie badania dodatkowe oraz obrazowe.
W pracy dokonano opisu obrazu psychopatologicznego, przebiegu choroby oraz kolejnych etapów diagnozy dwóch pacjentów z rozpoznaniem zespołu Fahra hospitalizowanych w Klinice Psychiatrii Dorosłych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w 2009 roku.
W diagnozowaniu pacjentów z zespołem Fahra nie można opierać się jedynie o obraz kliniczny, jest on tylko wskazaniem do wykonania wnikliwej diagnostyki obrazowej. Badaniem z wyboru jest CT głowy z oceną wewnątrz-czaszkowych ognisk wapnienia. Przydatne są również badania PET z użyciem fluorodeoksyglukozy, SPECT przy użyciu 99mTc-HMPAO.
Bibliografia
1. Cummings J.L., Mega M.S. Zaburzenia czynności ruchowych, In: Rydzewski M. ed., Neuropsychiatria, Wrocław; Urban&Partner; 2005, pp. 269-306.
2. Fahr T. Idiopathische Verkalkung der Hirgefasse. Zentrablatt Allgemeine Pathologie, 1930.
3. Kygur G.A., Lin Y., Hellman R.S. Evaluation of regional cerebral blood flow in Massive Intracerebral Clacifications. J. Nucl. Med., 1995; 36: 610-612.
4. Heymann-Szlachcińska A., Kisielewski J., Rybakowski J. Zaburzenia neurokognitywne u chorej z zespołem Fahra. Wiad.Psychiatr., 2004; 1: 35-38.
5. Geschiwind D.H., Loginor M., Stern I.M. Identyfication of a locus on chromosome 14q for idiopatic basal ganglia calcification (Fahr disease). Am. J. Hum. Genet., 1999; 65(3): 764-772.
6. Laskowska I., Ciesielski M., Gorzelańczyk E.J. Udział jąder podstawy w regulacji funkcji emocjonalnych. Neuropsychiatria i Neuropsychologia, 2008; 3: 107-115.
7. Kotan D., Augul R. Familial Fahr disease in a Turkish family. South Med. J., 2009; 102(1): 85-86.
8. Ones T., Dede F., Gunal D. The clinical utility of 99m-TcHMPAO SPECT in Fahr disease. Ann. Nucl. Med., 2008; 22(5): 425-428.
9. Lam J., Fong S., Yiu G.C., Wing Y.K. Fahr’s disease: a differential diagnosis of frontal lobe syndrome. Hong Kong Med. J., 2007; 13: 75-77.
10. Lazar M., Ion D.A., Streinu-Cercel A., Badarau A.I. Fahr’s syndrome: diagnosis issues in patients with un-known family history of disease. Rom. J. Morphol. Em-bryol., 2009; 50(3): 425-428.
